Palabras clave
PD-1
Mestizos venezolanos Type 1 autoimmune hepatitis
PD-1
Venezuelan mestizos
Cómo citar
Resumen
Introducción: la Hepatitis Autoinmune (HAI) es una enfermedad hepática progresiva en la cual se demuestra susceptibilidad genética. La molécula PD-1, inhibitoria, actúa como receptor de superficie. Uno de los SNPs, PD-1.3G/A ha sido asociado con susceptibilidad a enfermedades autoinmunes. Hallazgos experimentales sugieren, que PD-1 puede jugar un papel importante en el desarrollo de las enfermedades hepáticas autoinmunes. Objetivo: determinar el polimorfismo del gen PD-1 (PD-1.3 G/A) y su posible asociación con HAI tipo 1 en pacientes mestizos venezolanos. Metodología: se estudiaron 70 pacientes con HAI tipo 1 y 120 individuos sanos, ambos grupos venezolanos de tercera generación. La determinación del polimorfismo se realizó mediante la técnica de PCR usando iniciadores de oligonucleótidos específicos seguida por digestión de enzimas de restricción (PstI). Resultados: el alelo más frecuente en las dos poblaciones correspondió al alelo silvestre G (92,9% y 95,4%) con frecuencias muy similares. El genotipo más frecuente fue el genotipo homocigoto silvestre (G/G) tanto en pacientes como en controles (87,2% y 90,8%, p=0,42) observándose mayor valor en el segundo grupo. El genotipo G/A se aprecia con mayor frecuencia en pacientes (11,4% vs 9,2%, p=0,62). El genotipo homocigoto A/A sólo estuvo presente en un paciente y en ningún control (1,4% vs 0%, p=0,19). Ninguna de estas diferencias fue significativas. Conclusión: no se encontró diferencia en la distribución de genotipos del gen PD-1 (PD-1.3G/A) observados en pacientes e individuos sanos, sugiriendo que en nuestra población la susceptibilidad para HAI tipo 1 no está influenciada por el polimorfismo de este gen.
Citas
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