Palabras clave
estudio de casos
radiología
neumotórax
carcinoma de células renales
neoplasias cutáneas Birt-Hogg-Dube syndrome
case reports
radiology
pneumothorax
renal cell carcinoma
skin neoplasms
Cómo citar
Resumen
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una patología sistémica autosómica dominante, poco frecuente, que se manifiesta con quistes pulmonares con o sin neumotórax espontáneo, tumores cutáneos (por lo general fibrofoliculomas) y tumores renales. Se presenta una serie de casos constituida por una mujer de 88 años, caso índice, hospitalizada por neumotórax espontáneo después de múltiples ingresos con diagnóstico de neumonía intersticial linfocítica, adicionalmente presentaba antecedente de carcinoma de células claras del riñón izquierdo y hallazgos al examen físico cutáneo de fibrofoliculomas en la cara. En esta paciente se documentó la mutación del gen FLCN (variante heterocigota) mediante secuenciación genética, confirmando el diagnóstico del síndrome, y se procedió a establecer las manifestaciones clínicas e imagenológicas en ella y en su primera línea de descendencia. La serie de casos presenta la frecuencia de las manifestaciones pulmonares, renales y cutáneas en este grupo familiar a través de los principales hallazgos radiológicos en diferentes modalidades (ecografía y tomografía computada).
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