Resumen
La esferocitosis congénita es una entidad que muchas veces no se diagnostica correctamente en la etapa neonatal. Solo una tercera parte de los pacientes con esta patología son diagnosticados en el primer año de vida. Esta patología es una entidad relativamente frecuente que se debe considerar dentro del diagnóstico diferencial de todo neonato con ictericia precoz y enfermedad hemolítica. Se tiene el falso concepto de que el diagnóstico de esferocitosis no se puede hacer sino posterior a la etapa neonatal, pero los datos de una concentración de hemoglobina corpuscular media, un ancho de distribución eritrocitaria y el test de fragilidad osmótica, unido a la anamnesis nos pueden ayudar a hacer un diagnóstico preciso.
Citas
Christensen RD, Henry E. Hereditary Spherocytosis in Neonates With Hyperbilirubinemia. Pediatrics 2010; 125; 120-125. https://doi.org/10.1542/peds.2009-0864
Golan DE. Hemolytic anemia: red cell membrane and metabolic disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 165.
F. Delhommeau, T. Cynober, P.O.Schischmanoff y cols. Natural history of hereditary spherocytosis during the first year of life. Blood 2000 95:393-397. https://doi.org/10.1182/blood.V95.2.393
Michaels LA, CohenAR, Zhao H y cols. Screening for hereditaryspherocytosis by use of automated erythrocyte indexes. J Pediatric. 1997; 130(6):957-960." https://doi.org/10.1016/S0022-3476(97)70283-X