Síndrome de insensibilidad androgénica completa debido a mutación intrónica en el gen del receptor androgénico. Presentación de un caso

Resumen

Introducción: el síndrome de insensibilidad androgénica es causado por mutación en el gen del receptor androgénico, siendo una entidad de expresividad clínica variable. El patrón de herencia es recesivo, ligado al cromosoma X. Objetivo: describir el caso clínico de una niña de dos años de edad con trastorno del desarrollo sexual 46,XY. Metodología: revisión de historia clínica y paraclínicos en un hospital pediátrico. Resultados: Se diagnostica un desorden del desarrollo sexual como síndrome de insensibilidad androgénica completa, o grado 7, a una niña con fenotipo externo femenino normal con presencia hernia inguinal que contenía gónada testicular y con complemento cromosómico 46,XY, debido a una mutación intrónica que afecta el dominio de unión a ligando del receptor androgénico. Discusión y conclusión: en niñas prepúberes con fenotipo externo femenino normal en las que se identifique masa inguinal unilateral o bilateral, donde se debe sospechar la presencia de una gónada y un probable caso de síndrome de insensibilidad a los andrógenos. El cariotipo convencional y las pruebas moleculares específicas permiten delinear el diagnóstico de los trastornos del desarrollo sexual e identificar casos familiares o esporádicos para realizar un asesoramiento genético adecuado.