Resumen
El angioedema hereditario es una enfermedad rara con gran heterogeneidad de síntomas. Aunque hay tres tipos, el más frecuente es el tipo I que es el resultado de una deficiencia del inhibidor C1 del complemento (C1-INH). La gravedad de los síntomas asociado a la necesidad de instaurar un adecuado manejo específico hace del diagnóstico un reto para el médico. Se reporta el caso de un paciente masculino de 8 años que acude al servicio de urgencias por disnea, disfagia y edema en cuello. Durante la valoración no se evidenció obstrucción de la vía aérea. Por antecedentes familiares se sospechó angioedema hereditario y se indicó toma de niveles de complemento (C4), C1-INH y función de C1-INH, resultados que confirmaron el diagnóstico. Es vital para el profesional de salud reconocer esta patología y dirigir el tratamiento tanto para solucionar el episodio agudo de angioedema como para la prevención de futuros episodios.
Citas
Cicardi M, Levy RJ, McNeil DL, Li HH, Sheffer AL, Campion M, et al. Ecallantide for the Treatment of Acute Attacks in Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 5 de agosto de 2010;363(6):523-31. https://10.1056/NEJMoa0905079
Linkov G, Soliman AMS. Infections and Edema. Anesthesiol Clin. 1 de junio de 2015;33(2):329-46. https://10.1016/j.anclin.2015.02.005
Santacroce R, D’Andrea G, Maffione AB, Margaglione M, d’Apolito M. The Genetics of Hereditary Angioedema: A Review. J Clin Med. enero de 2021;10(9):2023. https://10.3390/jcm10092023
Rosi-Schumacher M, Shah SJ, Craig T, Goyal N. Clinical manifestations of hereditary angioedema and a systematic review of treatment options. Laryngoscope Investig Otolaryngol. 2021;6(3):394-403. https://10.1002/lio2.555
Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ, et al. US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 1 de enero de 2021;9(1):132-150.e3. https://10.1016/j.jaip.2020.08.046
Tarzi MD, Hickey A, Förster T, Mohammadi M, Longhurst HJ. An evaluation of tests used for the diagnosis and monitoring of C1 inhibitor deficiency: normal serum C4 does not exclude hereditary angio-oedema. Clin Exp Immunol. 2007;149(3):513-6. https://10.1111/j.1365-2249.2007.03438.x
Bas M, Hoffmann TK, Kojda G. Evaluation and management of angioedema of the head and neck. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. junio de 2006;14(3):170-5. https://10.1097/01.moo.0000193202.85837.7d
Kaplan AP, Greaves MW. Angioedema. J Am Acad Dermatol. 1 de septiembre de 2005;53(3):373-88. https://10.1016/j.jaad.2004.09.032
Krüger R, Dahlinger N, Magerl M, von Bernuth H, Wahn V. Daily subcutaneous administration of human C1 inhibitor in a child with hereditary angioedema type 1. Pediatr Allergy Immunol Off Publ Eur Soc Pediatr Allergy Immunol. marzo de 2016;27(2):223-4. https://10.1111/pai.12495
Ebo DG, Blaumeiser B, Kooy FR, Beckers S, Van Gasse AL, Saerens M, et al. Association of hereditary angioedema type 1 with developmental anomalies due to a large and unusual de novo pericentromeric rearrangement of chromosome 11 spanning the entire C1 inhibitor gene (SERPING1). J Allergy Clin Immunol Pract. abril de 2019;7(4):1352-1354.e3.
Rivera-Valenzuela MG, Rivera-Valladares L, Radojicic C, Gonzalez-Estrada A. Laryngeal Edema in a Child with Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor. J Allergy Clin Immunol Pract. junio de 2019;7(5):1627-8. https://10.1016/j.jaip.2019.01.008
Grivčeva-Panovska V, Košnik M, Korošec P, Andrejević S, Karadža-Lapić L, Rijavec M. Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency in Macedonia: clinical characteristics, novel SERPING1 mutations and genetic factors modifying the clinical phenotype. Ann Med. mayo de 2018;50(3):269-76. https://10.1080/07853890.2018.1449959
Ozkars MY, Keskin O, Bayram N, Keskin M, Bayram H, Sahin Y, et al. A hereditary angioedema screening on an index case: Turkey. Asian Pac J Allergy Immunol. septiembre de 2019;37(3):154-61. https://10.12932/AP-060218-0257