Palabras clave
Facomatosis
Resonancia magnética
Diagnóstico Tuberous sclerosis
Phakomatosis
Magnetic resonance imaging
Diagnosis
Cómo citar
Resumen
Presentamos el caso de una paciente femenina de 15 años de edad, quien consultó al servicio de urgencias en la infancia por episodios de espasmos infantiles. La presencia de manchas hipocrómicas, masas intracavitarias cardíacas y cambios característicos en la resonancia magnética cerebral llevaron a establecer el diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa, un síndrome neurocutáneo con una frecuencia aproximada de 1/6000 casos. La clínica de muchos de estos pacientes consiste en retraso mental y convulsiones refractarias, que son consecuencia del compromiso del sistema nervioso central, caracterizado por la presencia de tuber corticales y nódulos subependimarios. Es también importante el aumento en la incidencia de neoplasias que sufren estos pacientes y que pueden afectar diferentes órganos, como el riñón y el corazón. Es por esto que con base en el caso clínico explicamos brevemente la fisiopatología y la clínica de los pacientes con esclerosis tuberosa y revisamos detalladamente los cambios que se observan en las imágenes de la resonancia magnética cerebral, fundamentales en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.
Citas
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